验证测序发现的低频率变异,能否验证出来呢?

↘锁芯ラ 提交于 2019-11-26 12:43:24

WGS(30x)发现的5%的变异,用target测序验证时,很难验证不出来的。比如,对某炎症性疾病,检测其基因组变异,发现的5%的变异,target没有验证出来。

用target测序(10000x)发现的5%的突变,实验验证时,可以验证出来。比如,某癌症,用实验验证5%的突变,验证成功。

为何如此呢?原因有二:

一是WGS的测序深度太低,抽样太小,5%的变异很可能是错误所致;而target的测序深度高,变异能够被稳定地检出,5%的变异很可能是真的存在的。

二是炎症性疾病,本身就不是基因组变异所致的疾病,检测出的变异可能是误差所致。

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