欢迎来到"bio生物信息"的世界
6天前，BMC Genomics 推了一篇文献“Population history and genetic adaptation of the Fulani nomads: inferences from genome-wide data and the lactase persistence trait”。
要不是这个标题起的太大，又是Population history，又是 genetic adaptation ，我可能都不会点开来看。
但是既然看了，还是要写点总结，毕竟，每一篇能发出来的文章，总是有那么一点值得我们借鉴的。
这篇文章很聪明的一点是，他避开了GWAS没信号这个问题，转而将重点放在：结合表型和人群历史以及遗传适应性来讲。
下面讲讲整篇文章的研究思路。
###0. 研究背景
Fulani nomads是在非洲西部的一群游牧民族。
游牧民族最大的特点是什么。当然是（牛/羊）奶多。
所以乳糖耐性就是一个明显受到选择的表型。
这也是他们本次研究采用乳糖耐性作为表型的原因。
讲完背景，我们接下来看看他们做了什么工作。
###1. 研究的人群的历史。
62个样本，讲人群历史当然很干巴巴。
那么，就需要增大样本量了。
增大样本量，首选就是千人基因组公共数据库了。 全世界各个群体的基因型数据都有，不嫖白不嫖。
这张图用的是EIGENSOFT 做PCA分析，ADMIXTURE推断人群结构。
###2.祖先特异性推断
对之前文献发表的乳糖耐性相关变异位点进行祖先特异性推断。
乳糖耐性相关的基因周围的位点多样性降低了，这表明乳糖耐性在这个群体是受到强烈的选择。
###3.Fulani人群与乳糖耐性相关的显著位点分析
这一步就是用的GWAS分析。
当然，62个样本，找不到信号也很正常。
因此，作者还结合了Fulani人群的iHS值和XPEHH值，放在一起和GWAS找出来的最高信号一起讨论。
这么一结合，文章的档次就提升了。
###4.结束语
各位找不到GWAS信号的同行，也不用太灰心。
毕竟GWAS只是找遗传位点的一个方法而已，可我们的研究内容不只找遗传位点啊。
项目推不下去的时候，就借鉴别人的研究思路，为自己的项目锦上添花。
来源：oschina
链接：https://my.oschina.net/u/4337072/blog/3333258