生命组学
DNA序列改变的分子基础
变异来源
据研究对象，可分为两类mutation：个体上的变异和群体上的变异，群体上的变异是关联研究，eg喝酒人群vs非喝酒人群相比。
造成mutation的三类机制：
1.DNA复制：DNA复制酶错误
DNA复制 instrinsic polymerase errors
Activities of error-prone polymerase:修复时跳过损伤
2.DNA损伤
Endogenously induced DNA damages。
Endogenously induced damages:植物比动物暴露在紫外线中时间更长，所以对于紫外线损伤十分强。
3.Repair mechanism：
Global repair:从复制起点开始修复。
Recombination：eg：Cluster 中掉入gene会被破坏
TCR repair：Translesion 是修复时跳过损伤
不同损伤类型：Base excision repair| mismatch|nucleotide excision repair
DNA损伤与修复之间的关系是损伤之后的行为：stop复制|不再复制|改变transport|repair。
不同损伤可导致不同修复：原因--损伤--修复
受精卵发育整个过程中的mutation，即De novo mutation，缩写DNM。
影响因素：parents age|a parent variety|both parental haplotype单倍体中存在|mosaicism嵌合体中存在|父系单倍体比母系单倍体mutation高。