外显子

人类全基因组测序06 SNP( single nucleotide polymorphism)：有了10倍以上的覆盖深度以后，来确认SNP信息，就相当可靠了。 一个普通黄种人的基因组，与hg19这个参考基因组序列相比，会有350万个左右的SNP。又有大概2万个是落在外显子上的，而非同义的SNP有大概9千个。 所谓非同义的SNP，就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的。 　　 indel ：(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入、和缺失突变。一个普通黄种人的基因组和hg19相比，约有50万个Indel。其中落在外显子上的，大概在1千个左右。 　　　　那么Indel如果一旦落在外显子区域，它 一定会 引起蛋白质序列变化的。 　　　　　　如果它引起的是移码突变，那么在移码位点之后，所有氨基酸序列就和原来的序列完全不同。 　　　　　　如果它（基因）还能保持原来的阅读框，也会引起蛋白质中若干个氨基酸的增或者减。 　　 SV ： structure variation 染色体结构变异 　　　　 1、 染色体内部的位移 2、 染色体之间的位移 3、 大片段的缺失 4、 大片段的插入 5、 大片倍的加倍 6、 大片段的倒位 　　 CNV ：copy number variation 拷贝数变异， 是指染色体片段的拷贝数变异：包括拷贝数增加，也包括拷贝数减少

自从第一代测序技术Sanger测序发明以来，使得人们可以不断在单碱基水平研究各物种的基因组序列 。由于Sanger测序价格昂贵，测序通量低等劣势，2005年左右二代测序相继被开发出来，极大地降低了测序的价格和提升了测序的通量。现在测一个人的基因组序列，只需不到1000美元。 测序可以在很多不同的层面开展，包括基因组层面、转录组层面、甲基化层面、免疫共沉淀测序等。今天我们重点讨论一下基因组层面的测序。 基因组层面的测序主要可以分为三大类： 全基因组测序（whole-genome sequencing，简称WGS）、全外显子测序（whole-exome sequencing，简称WES）、靶向测序（targeted sequencing或panel sequencing） （更多精彩请关注微信公众号：AIPuFuBio）。 全基因组测序 ，顾名思义就是对整个基因组的所有碱基进行测序，这样就可以获得整个基因组的序列情况，主要应用有基因组组装、各类基因组变异的鉴定，包括结构变异等。 全基因组测序示意图（ 图片来源：http://www.genomesop.com/） 全外显子测序 ，是对基因组的所有外显子进行测序（通常是编码基因的外显子）。对于人来说，外显子序列大概占到人类基因组序列的2%左右。主要应用于鉴定单核苷酸变异或少量碱基的插入或缺失等。 全外显子测序示意图（ 图片来源：http:

自从第一代测序技术Sanger测序发明以来，使得人们可以不断在单碱基水平研究各物种的基因组序列。 由于Sanger测序价格昂贵，测序通量低等劣势，2005年左右二代测序相继被开发出来，极大地降低了测序的价格和提升了测序的通量。现在测一个人的基因组序列，只需不到1000美元。 测序可以在很多不同的层面开展，包括基因组层面、转录组层面、甲基化层面、免疫共沉淀测序等。今天我们重点讨论一下基因组层面的测序。 基因组层面的测序主要可以分为三大类：全基因组测序（whole-genome sequencing，简称WGS）、全外显子测序（whole-exome sequencing，简称WES）、靶向测序（targeted sequencing或panel sequencing） （更多精彩请关注微信公众号：AIPuFuBio）。 全基因组测序 ，顾名思义就是对整个基因组的所有碱基进行测序，这样就可以获得整个基因组的序列情况，主要应用有基因组组装、各类基因组变异的鉴定，包括结构变异等。 全基因组测序示意图（ 图片来源：http://www.genomesop.com/） 全外显子测序 ，是对基因组的所有外显子进行测序（通常是编码基因的外显子）。对于人来说，外显子序列大概占到人类基因组序列的2%左右。主要应用于鉴定单核苷酸变异或少量碱基的插入或缺失等。 全外显子测序示意图（ 图片来源：http:/