人类基因组

人类基因组概况：　　　　　　　　 　　　　人类基因组由ATCG四种碱基组成，但是CG的含量低于50%，所以CG含量低于AT含量。　　　　 　　　　一个基因组的dna大约3ug。 　　snp： 　　　　平均每100到1000个碱基会出现1个SNPs，不过密度并不均匀。 　　　　人类基因组的突变频率10的-6次方。即：每10的6次方个碱基，就会发生一个突变。 　　 基因组长度： 　　　　人类基因组有30亿个碱基（3*10的10次方）。人类基因组的exon的长度大约1*10的7次方，占基因组的2%~3%。 　　　　假如平均一个protein的长度为500个amino acid（氨基酸），那么编码一个protein需要的碱基数为500*3=1500bp=1.5kb。那么，1个protein占exon的碱基数：1500/（1*10的7次方）≈10的4次方，即1个protein占exon碱基数的万分之一。 　　基因类型： 　　　　Ensemble数据库中有5万多个基因。其中，2万多个蛋白编码基因，还有假基因、microRNA、LincRNA等。GeneCode的gtf文件中，有一列是genetype，它分的类型是：protein coding、LincRNA、假基因。 　　　　即：基因可分为两大类编码蛋白的基因（包括：protein coding gene、pseudogene、LincRNA

SNPs，全称是single nucleotide polymorphisms，SNPs等位基因频率的容易估计。采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略。该策略的原理是：首先选择参考样本制作标准曲线，然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较，根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率。 SNPs概念 　　在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性 。即：在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象。 　　只涉及到单个核苷酸碱基的变化，包括碱基的置换或颠换，插入和缺失等，但后两种少见。 　　从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106 个 。 　　因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。 　　现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现