loci

欢迎关注”生信修炼手册”! GWAS ATLAS数据库收录了来自4756个人类不同表型的GWAS结果，并进行了不同表型间的遗传相关性分析，对应的文献发表在nature genetics上，链接如下 https://www.nature.com/articles/s41588-019-0481-0 数据库的网址如下 https://atlas.ctglab.nl/ 该数据库不仅仅是一个gwas结果存储的数据库，对于收录的原始gwas结果，进行了深入挖掘，提供了risk loci, LDSC, MAGMA基因集关联分析，多种表型间的遗传相关性分析等结果。 分成了以下3大模块 1. Browse GWAS 查看gwas分析结果，包含了以下几点内容 manhattan plot lead snp and risk loci gene-based association results SNP heritability and genetic correlations GWAS分析最经典的展示结果就是曼哈顿图和QQ图了，示意如下 基于gwas结果，分析了lead snp和risk loci, 结果示意如下 利用MAGMA软件进行了基因集的关联分析，结果示意如下 利用LDSC分析，评估了表型对应的SNP遗传力，结果示意如下 2. Multiple GWAS comparison

相关文章： A Unified Framework for Association Analysis with Multiple Related Phenotypes 太重要了，不得不单独拿出来分析一下。本review高度总结了GWAS这10年的成绩、以及现在的局限性。每个搞统计遗传的都必须要好好看看。 第一篇GWAS是什么时候？谁提出的？The first successful GWAS published in 2002 studied myocardial infarction. Ozaki trans-ethnic和meta analysis的区别？不同人种和整合分析，概念不一样，目的不一样 Twin study是什么？优势是什么？用于估计heritability。本质就是控制变量，同卵双胞胎share了同样的遗传物质，所以他们的表型差异完全可以归结为非genetic的环境变异。"identical" or monozygotic (MZ) twins share essentially 100% of their genes, which means that most differences between the twins (such as height, susceptibility to boredom, intelligence, depression,

本周最新文献速递 一 文献题目： Identification of ALK in Thinness 不想看英文题目： ALK基因：让人更瘦 杂志和影响因子： Cell (IF: 36.216) 样本量： 以BMI低于6%的881个个体作为case，BMI在30-50%的3173个个体作为control 分析方法： 利用GWAS分析鉴定出与瘦子相关的候选位点和基因，随后在果蝇和小鼠体内敲除候选基因，观察果蝇和小鼠的代谢、组织、形态、行为发生的变化 结论： GWAS发现ALK为瘦子的候选基因，敲除果蝇ALK基因后，果蝇的甘油三酯水平降低，突变小鼠的体重降低、脂肪含量变少。 文章链接： https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867420304979 二 文献题目： Whole Genome Sequencing Identifies Novel Functional Loci Associated with Lung Function in Puerto Rican Youth 不想看英文题目： 全基因组测序鉴定肺功能相关的位点 杂志和影响因子： Am J Respir Crit Care Med (IF: 16.494) 样本量： 720名哮喘患者和116个健康个体 分析方法： 使用全基因组测序发现候选位点