验证测序发现的低频率变异，能否验证出来呢？
WGS（30x）发现的5%的变异，用target测序验证时，很难验证不出来的。比如，对某炎症性疾病，检测其基因组变异，发现的5%的变异，target没有验证出来。 用target测序（10000x）发现的5%的突变，实验验证时，可以验证出来。比如，某癌症，用实验验证5%的突变，验证成功。 为何如此呢？原因有二： 一是WGS的测序深度太低，抽样太小，5%的变异很可能是错误所致；而target的测序深度高，变异能够被稳定地检出，5%的变异很可能是真的存在的。 二是炎症性疾病，本身就不是基因组变异所致的疾病，检测出的变异可能是误差所致。 来源： https://www.cnblogs.com/zypiner/p/11320563.html