基因组

基因组注释主要包括四个研究方向：重复序列的识别；非编码RNA的预测；基因结构预测和基因功能注释。我们将分别对这四个领域进行阐述。 1 重复序列的识别。 1.1 重复序列的研究背景和意义：重复序列可分为 串联重复序列 （Tendam repeat）和 散在重复序列 (Interpersed repeat)两大类。其中串联重复序列包括有微卫星序列，小卫星序列等等；散在重复序列又称转座子元件，包括以DNA-DNA方式转座的DNA转座子和反转录转座子(retrotransposon)。常见的反转录转座子类别有LTR,LINE和SINE等。 1.2 重复序列识别的发展现状：目前，识别重复序列和转座子的方法为 序列比对和从头预测 两类。序列比对方法一般采用Repeatmasker软件，识别与已知重复序列相似的序列，并对其进行分类。常用Repbase重复序列数据库。从头预测方法则是利用重复序列或转座子自身的序列或结构特征构建从头预测算法或软件对序列进行识别。从头预测方法的优点在于能够根据转座子元件自身的结构特征进行预测，不依赖于已有的转座子数据库，能够发现未知的转座子元件。常见的从头预测方法有Recon，Piler，Repeatscout,LTR-finder，ReAS等等。 1.3 重复序列识别的研究内容：获得组装好的基因组序列后，我们首先预测基因组中的重复序列和转座子元件。一方面

1 .下载参考基因组的三大网站： NCBI （https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc） UCSC (http://hgdownload.soe.ucsc.edu/downloads.html) Ensemble （http://asia.ensembl.org/index.html?redirect=no） 注意：Jimmy在《不可不知的基因组版本对应信息》中特别提示： hg19基因组大小是3G，压缩后八九百兆！ 2. 下载基因注释文件的网站： 简单来讲注释文件就是基因组的说明书，告诉我们哪些序列是编码蛋白的基因，哪些是非编码基因， 外显子、内含子、UTR等的位置等等。注释文件在以上三个提供参考基因组的网站中都有提供，比如Ensemble 目前最权威的人类和小鼠基因组的注释还是Genecode数据库。 网站：http://www.gencodegenes.org 注意注释文件的格式一般是gtf或者gff3格式的，具体差异自行百度。 来源： https://www.cnblogs.com/lmt921108/p/7446535.html

http://pythonhosted.org/twobitreader/ 提供了一个方便的小工具 python -m twobitreader hg19.2bit < example.bed 染色体的位置信息在 bed 文件中给出，.2bit 文件格式是 UCSC Genome Browser 的基因组序列文件索引格式，可以在 http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/ 下载到。UCSC Genome Browser 也提供了命令行工具可以从基因组序列文件生成 .2bit 文件。 twobitreader 可以用 pip 直接安装，也可以在 https://pypi.org/project/twobitreader/#files 下载源码安装。 来源： CSDN 作者： klcola 链接： https://blog.csdn.net/klcola/article/details/104032155

考虑到cnblog不适合基因组领域这种类型的文章， 最终，我自己开通了公众号：碱基矿工，欢迎感兴趣的同学关注！ 也可以关注我的知乎：https://www.zhihu.com/people/yellowtree/activities 2018年1月修改：这篇文章写于2013年，首发在cnblog上，目前已经比较旧了。我重新在WGS系列中对其进行重写， 建议移步到这里 　　摘要： 从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法） 1 ，发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，育种等领域产生巨大的推动作用。在这里我主要对当前的测序技术以及它们的测序原理做一个简单的小结。 图1：测序技术的发展历程 　　生命体遗传信息的快速获得对于生命科学的研究有着十分重要的意义。以上（图1）所描述的是自沃森和克里克在1953年建立DNA双螺旋结构以来，整个测序技术的发展历程。 第一代测序技术 　　第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法或者是1976-1977年由马克西姆

去除基因组序列中的未定位的scaffold、Contig序列和线粒体序，主要针对NCBI提供refseq基因组序列，组装到染色体级别的物种基本都通用。将所有碱基统一成大写字母，并计算每条染色体长度，每80个字符换行。 处理脚本如下： 1 use strict; 2 open A,"$ARGV[0]"; 3 open B,">$ARGV[1]"; 4 open C,">$ARGV[2]"; 5 my $help=<<USAGE; 6 Usage: perl $0 genome.fa new.fa chrlen.list 7 8 USAGE 9 die "$help",unless(@ARGV==3); 10 11 $/=">"; 12 <A>; 13 my %chrlen; 14 while(<A>){ 15 chomp; 16 my @line=split /\n+/,$_; 17 my $seqName=shift @line; 18 my $chr=(split /\s+/,((split /,/,$seqName)[0]))[-1]; 19 next if $chr=~ /scaffold/; 20 next if $chr=~ /Contig/; 21 next if $chr=~ /mitochondrion/; 22 $chr="chr".$chr; 23 my

基因疗法研究报告 作者：郭敏 人工智能对医疗和健康产业的冲击和革命 文章分四部分： 1、基因治疗的现状与前景（存在的困难、基因治疗的技术） 2、基因治疗与大数据的关系 3、基因治疗与人工智能的关系 4、个人看法 第一部分 ：基因治疗的现状与前景 人类细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：1）选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；2）纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；3）该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；4）具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，以对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。基因治疗将是21世纪医药领域的最大突破。随着人类基因计划的完成，人体的重要生理活动与疾病相关的基因不断被发现，人们已经逐步认识到大多数疾病是由于基因结构和功能的改变而引起的，基因治疗将带来临床医学的巨大革命。基因治疗的手段将越来越多的应用于诸如病毒性传染（如各型肝炎、艾滋病等）、恶性肿瘤、心血管疾病、老年病等目前尚无理想治疗方案的疾病的治疗。除此之外，基因治疗将为多种疾病预防的有效措施之一。作为生物技术发展的前沿，毋庸置疑，基因治疗将为多种疑难杂症的治疗开辟更广阔的前景，进而为人类的健康带来不可估量的利益。目前，基因治疗已经从盲目阶段进入了理性化阶段。尽管基因治疗仍存在安全性

扩增子常见问题 01 实验室检测的DNA浓度很高，送到公司检测之后浓度却比较低呢？ 1、老师在实验室多采用Nanodrop对DNA浓度进行检测，而在公司我们会结合Qubit、Nanodrop、琼脂糖电泳三种方法检测DNA样品的质量； 2、由于不同检测方法的原理不同，所以检测出的结果也会存在一定的差异。其中，Nanodrop检测法是基于紫外分光光度原理进行检测，由于DNA样品中可能含有部分杂质，因此会造成结果虚高的现象；Qubit检测法则是基于荧光标记的原理进行检测，结果会更准确； 3、当两种检测方法的结果出现差异时，我们以Qubit检测结果为准。 个人经验：我用CTAB法提取的小麦总DNA， Nanodrop检测浓度大于1000 ng/ul，结果公司返回的检测报告只有100 ng/ul，差别可达10倍。可能是植物多糖含量高，DNA纯度比较难保证。 02 在计算微生物群落样品之间的距离时，分别基于加权与非加权两种不同的算法绘制出的结果展示图有什么不同？如何进行选择呢？ 1、在计算微生物群落样品之间的距离时，加权是考虑到样品中OTUs的相对丰度信息，而非加权则没有考虑物种的相对丰度信息； 2、如果老师研究的生物学问题与物种的相对丰度信息密切相关，使用加权算法的结果展示可能更为符合；如果研究的生物问题与丰度关系不密切，或者各组的区分与低丰度的OTUs更为密切

源自：http://sanwen.net/a/hirxmpo.html samtools是一系列处理bam和sam格式文件的应用程序集合，具有众多的功能。 首先呢，bam和sam文件主要是bwa、bowtie、tophat等序列比对工具产生的，这些软件我们后面会谈到。 软件下载安装： 地址：https://sourceforge.net/projects/samtools/ 解压下载后的压缩文件，然后你会看到README文件，里面有详细的安装操作说明。 安装成功后，运行samtools，你会看到： 目前最新版本是1.3.1 下面我们针对samtools的主要命令以及参数做个实例演示。 操作文件下载： wget http://popgen.dk/software/download/angsd/bams.tar.gz 解压后，在bams文件夹下，你会看到10个bam文件： 名字太复杂，进行批量重命名 rename "s/.mapped.ILLUMINA.bwa.CEU.low_coverage.20111****14.bam//" * 结果如下： 1、view 主要功能：sam和bam文件之间相互转换，针对bam文件进行相关操作。bam文件是sam文件的二进制格式，占据内存较小且运算速度快。 查看view的主要参数： 重要参数释义： -b：输出bam格式，用于后续分析 -C

人类全基因组测序06 SNP( single nucleotide polymorphism)：有了10倍以上的覆盖深度以后，来确认SNP信息，就相当可靠了。 一个普通黄种人的基因组，与hg19这个参考基因组序列相比，会有350万个左右的SNP。又有大概2万个是落在外显子上的，而非同义的SNP有大概9千个。 所谓非同义的SNP，就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的。 　　 indel ：(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入、和缺失突变。一个普通黄种人的基因组和hg19相比，约有50万个Indel。其中落在外显子上的，大概在1千个左右。 　　　　那么Indel如果一旦落在外显子区域，它 一定会 引起蛋白质序列变化的。 　　　　　　如果它引起的是移码突变，那么在移码位点之后，所有氨基酸序列就和原来的序列完全不同。 　　　　　　如果它（基因）还能保持原来的阅读框，也会引起蛋白质中若干个氨基酸的增或者减。 　　 SV ： structure variation 染色体结构变异 　　　　 1、 染色体内部的位移 2、 染色体之间的位移 3、 大片段的缺失 4、 大片段的插入 5、 大片倍的加倍 6、 大片段的倒位 　　 CNV ：copy number variation 拷贝数变异， 是指染色体片段的拷贝数变异：包括拷贝数增加，也包括拷贝数减少

The power of single molecule real-time sequencing technology in the de novo assembly of a eukaryotic genome 单分子实时测序技术在真核生物基因组 从头组装 中的力量 Abstract Second-generation sequencers (SGS) have been game-changing, achieving cost-effective whole genome sequencing in many non-model organisms. However, a large portion of the genomes still remains unassembled. We reconstructed azuki bean ( Vigna angularis ) genome using single molecule real-time (SMRT) sequencing technology and achieved the best contiguity and coverage among currently assembled legume crops. The SMRT-based assembly produced 100 times