基因位点

基因组注释

≯℡__Kan透↙ 提交于 2020-02-16 01:46:21
基因组注释主要包括四个研究方向:重复序列的识别;非编码RNA的预测;基因结构预测和基因功能注释。我们将分别对这四个领域进行阐述。 1 重复序列的识别。 1.1 重复序列的研究背景和意义:重复序列可分为 串联重复序列 (Tendam repeat)和 散在重复序列 (Interpersed repeat)两大类。其中串联重复序列包括有微卫星序列,小卫星序列等等;散在重复序列又称转座子元件,包括以DNA-DNA方式转座的DNA转座子和反转录转座子(retrotransposon)。常见的反转录转座子类别有LTR,LINE和SINE等。 1.2 重复序列识别的发展现状:目前,识别重复序列和转座子的方法为 序列比对和从头预测 两类。序列比对方法一般采用Repeatmasker软件,识别与已知重复序列相似的序列,并对其进行分类。常用Repbase重复序列数据库。从头预测方法则是利用重复序列或转座子自身的序列或结构特征构建从头预测算法或软件对序列进行识别。从头预测方法的优点在于能够根据转座子元件自身的结构特征进行预测,不依赖于已有的转座子数据库,能够发现未知的转座子元件。常见的从头预测方法有Recon,Piler,Repeatscout,LTR-finder,ReAS等等。 1.3 重复序列识别的研究内容:获得组装好的基因组序列后,我们首先预测基因组中的重复序列和转座子元件。一方面

SNP芯片的原理

我怕爱的太早我们不能终老 提交于 2020-01-17 00:41:48
Illumina的SNP芯片原理 Illumina的SNP生物芯片的优势在于: 第1,它的检测通量很大,一次可以检测几十万到几百万个SNP位点 第2,它的检测准确性很高,它的准确性可以达到99.9%以上 第3,它的检测的费用相对低廉,大约一个90万位点的芯片(每个样本的)检测费用在一、两千人民币 Illumina的生物芯片系统,主要是由:芯片、扫描仪、和分析软件组成。 Illumina的生物芯片,由2部分组成: 第1是玻璃基片,第2是微珠 。 这个玻璃基片,它的大小和一张普通的载玻片差不多大小,它起到的作用,就是给微珠做容器。 在这个玻璃基片上,通过光蚀刻的方法,蚀刻出许多个排列整齐的小孔。每个小孔的尺寸都在微米级,这些小孔是未来容纳微珠的地方。小孔的大小与微珠正好相匹配,一个小孔正好容纳一个微珠。 微珠是芯片的核心部分,微珠的体积很小,只有微米级。 每个微珠的表面,都各偶联了一种序列的DNA片段。每个微珠上,有几十万个片段,而一个珠子上的片段,都是同一种序列。 这些DNA片段 的长度是73个碱基 ,而这73个碱基又分成2个功能区域。 靠近珠子的这一端的23个碱基的序列,被称为 Address序列 , 它也是DNA片段的5'端。它是标识微珠的标签序列 。标签序列,通过碱基的排列组合,得到许多可能,每种序列,就是相应微珠的身份证号码(ID号)。

Unnatural

六月ゝ 毕业季﹏ 提交于 2019-12-04 18:28:44
1. 纪录片:非自然选择 1.1 CRISPR-Cas9的出现 1.2 故事1:先天性基因缺陷而失明的小孩 1.3 故事2:基因变异的蚊子 1.4 基因技术应用的现状 1.5 担忧 2. CRISPR基因编辑 2.1 Cas9 2.2 Cas12a(以前称为Cpf1) 2.3 Cas9与Cpf1 2.4 Anti-CRISPR 2.5 CRISPR/Cas工具 3. 基因敲除 4. DNA,RNA,染色体,基因,蛋白质 4.1 概念 4.2 DNA和RNA 4.3 物质关系: 4.4 功能关系: 4.5. 核酸模拟软件比较 5. RNA干扰(RNAi) 6. 生物黑客(biohack) 7. 其他链接 关键字: biohackers, 生物黑客(Biohack), CRISPR, 基因编辑, Unnatural Selection, 物竞人择 本文大部分内容为维基百科摘录,详细信息请看相关链接! 1. 纪录片:非自然选择 https://en.wikipedia.org/wiki/Unnatural_Selection_(TV_series) 非自然选择(或程式化的,物竞人择)是Netflix在2019年10月发行的电视纪录片。 概述基因工程,DNA编辑技术 CRISPR,从科学家,企业和角度探讨,biohackers在他们自己家做试验(车库实验室). 导演: 里奥·考夫曼, 乔

SNP功能注释网站合集

拜拜、爱过 提交于 2019-12-02 19:42:27
这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖。 软件排名不分先后,优先顺序可以看推荐指数。 彩蛋在最后,请坚持看完 1、 GWAS4D , 推荐指数:**** 网址: http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d 支持输入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value] 支持输入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value] 支持输入格式 3) Single SNP ID: dbSNPID, [P-value] 支持输入格式 4) Plink-like Map: Chr, dbSNPID, Pos, [P-value] 分隔符为TAB 或者 comma 输出的结果有: SNP位点的优先排序 SNP位点在基因组区域的可视化 SNP功能预测和注释 1) SNP信息 2) Binding Affinity:SNP最可能影响的factors 3)功能预测、保守性得分 4) 相关的疾病,GWAS来源、临床相关来源 5) 外部链接 2、 SNPnexus ,推荐指数:*** 网址: https://www.snp-nexus.org/index.html 输入方式支持dbSNP rs#、基因组位置 支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19