基因合成

人类基因组概况：　　　　　　　　 　　　　人类基因组由ATCG四种碱基组成，但是CG的含量低于50%，所以CG含量低于AT含量。　　　　 　　　　一个基因组的dna大约3ug。 　　snp： 　　　　平均每100到1000个碱基会出现1个SNPs，不过密度并不均匀。 　　　　人类基因组的突变频率10的-6次方。即：每10的6次方个碱基，就会发生一个突变。 　　 基因组长度： 　　　　人类基因组有30亿个碱基（3*10的10次方）。人类基因组的exon的长度大约1*10的7次方，占基因组的2%~3%。 　　　　假如平均一个protein的长度为500个amino acid（氨基酸），那么编码一个protein需要的碱基数为500*3=1500bp=1.5kb。那么，1个protein占exon的碱基数：1500/（1*10的7次方）≈10的4次方，即1个protein占exon碱基数的万分之一。 　　基因类型： 　　　　Ensemble数据库中有5万多个基因。其中，2万多个蛋白编码基因，还有假基因、microRNA、LincRNA等。GeneCode的gtf文件中，有一列是genetype，它分的类型是：protein coding、LincRNA、假基因。 　　　　即：基因可分为两大类编码蛋白的基因（包括：protein coding gene、pseudogene、LincRNA

基因组注释主要包括四个研究方向：重复序列的识别；非编码RNA的预测；基因结构预测和基因功能注释。我们将分别对这四个领域进行阐述。 1 重复序列的识别。 1.1 重复序列的研究背景和意义：重复序列可分为 串联重复序列 （Tendam repeat）和 散在重复序列 (Interpersed repeat)两大类。其中串联重复序列包括有微卫星序列，小卫星序列等等；散在重复序列又称转座子元件，包括以DNA-DNA方式转座的DNA转座子和反转录转座子(retrotransposon)。常见的反转录转座子类别有LTR,LINE和SINE等。 1.2 重复序列识别的发展现状：目前，识别重复序列和转座子的方法为 序列比对和从头预测 两类。序列比对方法一般采用Repeatmasker软件，识别与已知重复序列相似的序列，并对其进行分类。常用Repbase重复序列数据库。从头预测方法则是利用重复序列或转座子自身的序列或结构特征构建从头预测算法或软件对序列进行识别。从头预测方法的优点在于能够根据转座子元件自身的结构特征进行预测，不依赖于已有的转座子数据库，能够发现未知的转座子元件。常见的从头预测方法有Recon，Piler，Repeatscout,LTR-finder，ReAS等等。 1.3 重复序列识别的研究内容：获得组装好的基因组序列后，我们首先预测基因组中的重复序列和转座子元件。一方面

自2015年1月20日美国总统奥巴马高调宣布启动“精准医疗计划（Precision Medicine Initiative）”以来，全球范围内掀起一股精准医疗热。在国内，精准医疗也风生水起，受到业内学者、药企代表、患者等相关人群的广泛关注。精准医疗本质上是一种更为精确的个性化医疗，非常适用于恶性肿瘤的临床治疗。而相对于其他精准医疗策略，精准细胞免疫治疗（precision cell immunotherapy，PCIT）具有开发周期相对较短、投入相对较低的优势，适合我国的国情，具有巨大的应用前景，有望成为我国恶性肿瘤精准医疗的一大突破口。 精准医疗是肿瘤临床治疗的必然趋势 肿瘤精准细胞免疫治疗：梦想照进现实 精准医疗（precision medicine）是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对疾病进行精细分类及精确诊断，从而对疾病和特定患者进行个性化精准疗的新型医学概念与医疗模式。2011年，在“人类基因组计划”完成近10年后，这一概念由美国著名基因组学家Olson博士在其参与起草的美国国家智库报告《走向精准医疗》中首次提出。精准医疗模式集合了诸多现代医学科技发展的知识与技术体系，体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践发展的方向，将带来一场新的医疗革命并将深刻响未来医疗模式。正是基于此考虑，2015年1月20日，美国总统奥巴马在白宫高调宣布启动“精准医疗计划”

基因疗法研究报告 作者：郭敏 人工智能对医疗和健康产业的冲击和革命 文章分四部分： 1、基因治疗的现状与前景（存在的困难、基因治疗的技术） 2、基因治疗与大数据的关系 3、基因治疗与人工智能的关系 4、个人看法 第一部分 ：基因治疗的现状与前景 人类细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：1）选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；2）纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；3）该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；4）具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，以对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。基因治疗将是21世纪医药领域的最大突破。随着人类基因计划的完成，人体的重要生理活动与疾病相关的基因不断被发现，人们已经逐步认识到大多数疾病是由于基因结构和功能的改变而引起的，基因治疗将带来临床医学的巨大革命。基因治疗的手段将越来越多的应用于诸如病毒性传染（如各型肝炎、艾滋病等）、恶性肿瘤、心血管疾病、老年病等目前尚无理想治疗方案的疾病的治疗。除此之外，基因治疗将为多种疾病预防的有效措施之一。作为生物技术发展的前沿，毋庸置疑，基因治疗将为多种疑难杂症的治疗开辟更广阔的前景，进而为人类的健康带来不可估量的利益。目前，基因治疗已经从盲目阶段进入了理性化阶段。尽管基因治疗仍存在安全性

灵敏度 高 == 假阴性率低，即漏检率低，即有病人却没有发现出来的概率低。 用于判断：有一部分人患有一种疾病， 某种检验方法 可以在人群中检出多少个病人来。 特异性 高 == 假阳性率低，即错把健康判定为病人的概率低。 用于：被某种试验判定为患病的人中，又有多少是 真的患了这种病 的。 好的检测方法： 有高的灵敏度（低的假阴性率）、同时又有高的特异性（低的假阳性率）。 ROC 曲线： 横轴：100 — 特异性。。即100减去特异性，特异性高，100减去特异性就低，故越小越好。 纵轴：灵敏度值。 ROC分析图的解读原则： 曲线越是靠近整个图的 左上方，方法越优 ； 越是接近 对角线，方法越差 ； 评价的 客观标准 是 曲线下方的面积占整个图的面积比例 。即AUC（曲线下面积，Area Under Curve,AUC)。 面积比例越接近1，方法越好 ；面积比例越接近0.5，方法越差。 ctDNA 循环肿瘤DNA，英文叫：circulating tumor DNA，简称ctDNA。对ctDNA进行测序，是目前很火的Liquid Biopsy（液体活检）中的一种。 意义 首先，我们来说一下ctDNA测序的临床意义。 第一，就是它可以减少病人的开刀痛苦， 只要抽血 ，不必开刀，就可以做检测。 第二，是它可以 增加可检测的病人范围 ，对于不适合做开刀手术的病人。例如，已经发生肿瘤全身转移的病人

1. 纪录片:非自然选择 1.1 CRISPR-Cas9的出现 1.2 故事1:先天性基因缺陷而失明的小孩 1.3 故事2:基因变异的蚊子 1.4 基因技术应用的现状 1.5 担忧 2. CRISPR基因编辑 2.1 Cas9 2.2 Cas12a(以前称为Cpf1) 2.3 Cas9与Cpf1 2.4 Anti-CRISPR 2.5 CRISPR/Cas工具 3. 基因敲除 4. DNA,RNA,染色体,基因,蛋白质 4.1 概念 4.2 DNA和RNA 4.3 物质关系: 4.4 功能关系: 4.5. 核酸模拟软件比较 5. RNA干扰(RNAi) 6. 生物黑客(biohack) 7. 其他链接 关键字: biohackers, 生物黑客(Biohack), CRISPR, 基因编辑, Unnatural Selection, 物竞人择 本文大部分内容为维基百科摘录，详细信息请看相关链接! 1. 纪录片:非自然选择 https://en.wikipedia.org/wiki/Unnatural_Selection_(TV_series) 非自然选择(或程式化的，物竞人择)是Netflix在2019年10月发行的电视纪录片。 概述基因工程,DNA编辑技术 CRISPR，从科学家,企业和角度探讨，biohackers在他们自己家做试验(车库实验室). 导演: 里奥·考夫曼, 乔