BCR-ABL融合基因及检测
费城染色体 费城染色体 （Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome），或称 费城染色体易位 （Philadelphia translocation），是一种与 慢性粒细胞性白血病 （chronic myelogenous leukemia, CML）相关的特殊 染色体易位 现象。其中细胞的9号染色体长臂与22号染色体长臂进行相互易位，具体定义为t(9;22)(q34;q11)。这一染色体易位现象与慢性粒细胞性白血病有高度的 灵敏度 ，有95%的慢性粒细胞性白血病患者被检测有此染色体易位（剩余的人群则是或存在一种G显带染色体制备过程中的隐形易位，或是存在其他多变的染色体易位情况）。但是，其对诊断是否为 慢性粒细胞性白血病 没有足够高的 特异度 ，因为此染色体变异亦发现于 急性白血病 中（大约20-30%的成人与2-10%的未成年患者案例）以及个别的 急性骨髓性白血病 案例。 分子生物学机制 img 染色体易位是费城染色体中染色体缺失的主要原因。在九号染色体中长链的 Abl基因 （位置q34）与二十二号染色体上长链的 BCR基因 （位置q11）发生并列性易位而产生一种新的 融合基因 （fusion gene）[ 7] 。根据 国际人类细胞遗传学术语命名法 （英语：International System for Human