文献速递20200524
一 文献题目: Characterizing the Causal Pathway for Genetic Variants Associated with Neurological Phenotypes Using Human Brain-Derived Proteome Data 不想看英文题目: 使用人脑蛋白质组学数据鉴定神经表型相关的遗传位点 杂志和影响因子: Am J Hum Genet (IF: 9.924) 分析方法: 使用共定位的方法鉴定pQTL位点与疾病相关位点是否在同一遗传座上(coloc方法:PPA > 0.8; eCAVIAR方法:CLPP > 0.01) 结论: 利用GWAS+蛋白质组学的方法鉴定了12个基因座的位点同时影响疾病和蛋白质。基因多效性研究发现SNX32同时影响多种表型,例如身高、腰臀比、阿尔兹海默症等,且影响的方向是不一致的,而SARM1基因则没有表现基因多效性,只影响神经表型,说明该基因可作为研究治疗的潜在靶基因。 文章链接: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32413284/ 二 文献题目: Summary-Based Methylome-Wide Association Analyses Suggest Potential Genetically Driven Epigenetic