测序中国

考虑到cnblog不适合基因组领域这种类型的文章， 最终，我自己开通了公众号：碱基矿工，欢迎感兴趣的同学关注！ 也可以关注我的知乎：https://www.zhihu.com/people/yellowtree/activities 2018年1月修改：这篇文章写于2013年，首发在cnblog上，目前已经比较旧了。我重新在WGS系列中对其进行重写， 建议移步到这里 　　摘要： 从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法） 1 ，发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，育种等领域产生巨大的推动作用。在这里我主要对当前的测序技术以及它们的测序原理做一个简单的小结。 图1：测序技术的发展历程 　　生命体遗传信息的快速获得对于生命科学的研究有着十分重要的意义。以上（图1）所描述的是自沃森和克里克在1953年建立DNA双螺旋结构以来，整个测序技术的发展历程。 第一代测序技术 　　第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法或者是1976-1977年由马克西姆

基因疗法研究报告 作者：郭敏 人工智能对医疗和健康产业的冲击和革命 文章分四部分： 1、基因治疗的现状与前景（存在的困难、基因治疗的技术） 2、基因治疗与大数据的关系 3、基因治疗与人工智能的关系 4、个人看法 第一部分 ：基因治疗的现状与前景 人类细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：1）选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；2）纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；3）该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；4）具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，以对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。基因治疗将是21世纪医药领域的最大突破。随着人类基因计划的完成，人体的重要生理活动与疾病相关的基因不断被发现，人们已经逐步认识到大多数疾病是由于基因结构和功能的改变而引起的，基因治疗将带来临床医学的巨大革命。基因治疗的手段将越来越多的应用于诸如病毒性传染（如各型肝炎、艾滋病等）、恶性肿瘤、心血管疾病、老年病等目前尚无理想治疗方案的疾病的治疗。除此之外，基因治疗将为多种疾病预防的有效措施之一。作为生物技术发展的前沿，毋庸置疑，基因治疗将为多种疑难杂症的治疗开辟更广阔的前景，进而为人类的健康带来不可估量的利益。目前，基因治疗已经从盲目阶段进入了理性化阶段。尽管基因治疗仍存在安全性

基因组学技术新进展与展望 于军 任鲁风 王绪敏 （中国科学院北京基因组研究所） 近十年来，由“下一代测序（next generation sequencing; NGS）”技术引领的基因组科学与技术正在一个空前的高速度推动下迅猛发展。这个发展势头的加速度之高，其研究成果在生物医学以及其他各生物相关领域应用和推广的渗透力之强，其对科学总体发展和社会进步的影响之大，使我们不得不刮目相看，必须要阖目冥思。首先，就中国生命科学与技术的发展而言，在过去的40年里，我们既没有掌握以DNA测序为核心的基因组核心技术，也没在相关仪器、试剂与耗材的研发方面取得任何突破性进展，更没有建立具有权威性、实用性、永久性和用户友好的相关数据库和知识库体系，所以任何技术源头的控制、高技术含量的仪器禁运和数据传运光缆的故障等都会大面积地、深刻地影响到中国生命科学的发展进程，至少在科学源头创新和发展速度上一定如此。其次，尽管在过去的十年里中国科学家积极参与了数个国际化的基因组学研究计划（包括人类基因组计划、人类基因组单倍体型图计划、千人基因组计划等），但是我国基因组学研究整体仍处在“拿着别人造的枪，装着买来的弹，打着别人打剩下的鸟”的基本局面。尤其在仪器和设备研发上，还处在“一无所有”的初级阶段。尽管各中原由诸多，且十分错综，我们仍应实事求是，回顾历程，分析现状，为未来的发展找到务实性的道路。