癌症

人类全基因组测序06 SNP( single nucleotide polymorphism)：有了10倍以上的覆盖深度以后，来确认SNP信息，就相当可靠了。 一个普通黄种人的基因组，与hg19这个参考基因组序列相比，会有350万个左右的SNP。又有大概2万个是落在外显子上的，而非同义的SNP有大概9千个。 所谓非同义的SNP，就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的。 　　 indel ：(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入、和缺失突变。一个普通黄种人的基因组和hg19相比，约有50万个Indel。其中落在外显子上的，大概在1千个左右。 　　　　那么Indel如果一旦落在外显子区域，它 一定会 引起蛋白质序列变化的。 　　　　　　如果它引起的是移码突变，那么在移码位点之后，所有氨基酸序列就和原来的序列完全不同。 　　　　　　如果它（基因）还能保持原来的阅读框，也会引起蛋白质中若干个氨基酸的增或者减。 　　 SV ： structure variation 染色体结构变异 　　　　 1、 染色体内部的位移 2、 染色体之间的位移 3、 大片段的缺失 4、 大片段的插入 5、 大片倍的加倍 6、 大片段的倒位 　　 CNV ：copy number variation 拷贝数变异， 是指染色体片段的拷贝数变异：包括拷贝数增加，也包括拷贝数减少

Genomes captured during tumour spread 作者：Jillian F. Wise & Michael S. Lawrence 更好地理解导致癌症扩散的基因变化至关重要。对转移性癌症全基因组序列的全面研究将有助于研究人员实现这一目标。 图片来源（Peter et al. Nature, 2019）​ <更多精彩，可关注微信公众号：AIPuFuBio，和大型免费综合生物信息学资源和工具平台AIPuFu：www.aipufu.com> 癌症相关死亡的主要原因是癌细胞从其原发部位扩散到身体其他部位[1]。这种扩散过程被称为转移，通常涉及细胞应激源和环境冲击，它们会导致癌细胞发生剧烈变化。其中一个变化是对当前疗法的强烈抵制，这意味着迫切需要新的方法来对抗转移性疾病。Priestley等人在《自然》杂志上发表文章，利用全基因组测序(WGS)阐明了22种实体肿瘤转移后的基因组变化[2]。尽管先前的研究已经发现了这种变化的一些迹象[3,4]，但这可能是第一次利用WGS的力量进行如此大规模的泛癌转移研究。 Priestley等人描述了2520例癌症患者转移性肿瘤的基因组特征(如图1所示)。在每种情况下，他们还分析了同一个人的非癌细胞样本。利用WGS，作者提出了在每个转移中发现的丰富的遗传突变目录。该目录补充了转移测序研究和原发性肿瘤的基因组学数据库

1、定义 查准率(precision)：预测患有癌症且预测正确的人数 / 预测有多少人患有癌症 召回率（recall）：预测患有癌症且预测正确的人数 / 实际有多少人患有癌症 2、关系 他俩的关系如下： 3、F值 F值又称F1值，定义如下，若有P或者R=0时，则F=0，该算法较差。F值越高越好。 例子：

大家好，这次介绍的是Molecular Cellular Proteomics上的一篇文章，Cancer cell derived small extracellular vesicles contribute to recipient cell metastasis through promoting HGF/c-Met pathway，通讯作者是上海交通大学的生命科学与生物技术学院微生物代谢国家重点实验室的肖华教授团队。研究者们运用定量蛋白质组学相关技术从1400种细胞外囊泡蛋白中寻找到可能促进肿瘤转移的蛋白，并通过一系列临床样本等实验验证，证实HGF/c-Met通路能够促进细胞转移，这为肿瘤转移的预防和处置提供新思路。 肺癌通常致死率极高，癌症转移是主要成因。癌症转移是一种复杂的过程，通常与上皮-间质转化（epithelial-mesenchymal transition，EMT）有关。典型的EMT特征包括上皮细胞失去细胞粘附和细胞极性，并获得间充质表型以及增加侵袭和转移能力。细胞外囊泡（EVs）是存在于由细胞分泌到胞外微环境当中的囊泡结构，包括外泌体、微囊等多种类型。EVs可以通过物理性质大致分类，如“小囊泡”（sEVs）（<200nm）和“中/大囊泡”（>200nm）。外泌体就是一种直径在30nm到150nm之间的sEVs，其内含物包括多种蛋白质、核酸和代谢物

肿瘤基因组图谱 (The Cancer Genome Atlas，TCGA) 计划是由美国国家癌症研究院（National Cancer Institute，NCI）和美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）于2006年联合启动的项目，目前共计研究33种癌症类型。 TCGA利用大规模测序为主的基因组分析技术，从基因组、表观遗传组、转录组、蛋白质组等多个层析解析癌症的分子机制。最终完成一套完整的与所有癌症基因组改变相关的图谱以提高人们对癌症发病分子基础的科学认识及提高我们诊断、治疗和预防癌症的能力。作为目前最大的癌症基因信息的数据库，TCGA蕴藏着难以想象的宝贵信息。 通过整合分析TCGA数据库中33种癌症的基因组、表观遗传组、转录组和蛋白质组等多组学数据，AIPuFu平台（ www.aipufu.com ）开发了各种相应的免费应用，能帮助用户深度挖掘多种癌症的多组学数据，探究肿瘤发生发展的分子机制（更多精彩请关注微信公众号：AIPuFuBio）。 目前，AIPuFu平台提供的TCGA数据挖掘应用有： 1、《查询各类肿瘤不同性别、年龄、种族、临床分期的生存曲线（TCGA数据）》 地址： http://www.aipufu.com/goods-507.html 2、《查询各种癌症与对照中基因的甲基化差异情况

原文： https://blog.csdn.net/iamlaosong/article/details/89354477 --------------------------------------------------- 曾经在一篇涉及癌症的文章后面看到这样一个回帖： 癌症的核心内涵是转移扩散，医学上把会转移扩散的肿瘤称之为恶性肿瘤（即癌症）。 其实肿瘤根本就不会转移扩散，癌细胞会转移扩散是美国人捏造的医学谣言。全世界人都上美国人的当了。 科学真相是肿瘤根本不会转移扩散。截止2019年的今天，全世界没有任何科学实验能够证明此肿瘤是从彼肿瘤处转移过来的。也没有任何科学实验观察到了癌细胞转移的全过程、全路径。 转移扩散的理论来源于在血液中发现了肿瘤细胞，但这并不能证明是在转移，因为从来没有人观察到了肿瘤细胞下一步穿透血管壁的过程；进入新组织的过程；在新组织中生长发育的过程。 假如癌细胞真的会转移扩散，证明方法并不难。假如A肿瘤是从B肿瘤处转移过来的，那么AB两个肿瘤的突变基因应当是一致的。全世界有一亿多癌症患者，只要能找到一例癌症患者的两个肿瘤的突变基因是一致的。就能证转移关系是存在的。 质问天下医学家，请问：“你们找到一例来证明了吗？”，没有，全世界至今一例也没有找到。转移扩散理论根本就没有可靠的科学证据，只是医学家们的主观臆想。其实是美国捏造的医学谣言

CGC，简单理解癌症基因调查。最早由sanger研究所发表于《Nature Reviews Cancers》, doi:10.1038/nrc1299 文章Summary: We have conducted a census from the literature of genes that are mutated and causally implicated in cancer development (‘cancer genes’). • So far, 291 cancer genes have been reported, more than 1% of all the genes in the human genome. • 90% of cancer genes show somatic mutations in cancer, 20% show germline mutations and 10% show both. • The most common mutation class among the known cancer genes is a chromosomal translocation that creates a chimeric gene or apposes a gene to the regulatory elements of

刘某今年70岁，被确诊为贲门癌晚期，大小为3*5cm，并已产生消化道转移，包括食道转移、胃体转移、肝转移等，因肿瘤位置贴近腹主动脉，且患者身体状态不佳，身体严重消瘦、疲劳、癌性疼痛、头发全白。由于肿瘤多处转移，故未进行肿瘤原发灶摘除手术，进行一个疗程化疗后，患者感觉难以承受化疗副作用，医生诊断能活3-6个月。 对于这个诊断结果你会如何面对？无非两种选择，1、消极面对，静静的等待，数着天数过日子，最后在痛苦中离去。2、乐观面对，对生命充满希望，尝试新的治疗方法，以实现延长生存期的目的。 癌症晚期能活多久？对于这个问题没有确切的答案，每个人面对癌症晚期的态度不同，所做出的选择也是不同的，不过要只记住一点，只有选对了治疗方法，你才会活的更久！ 下面就具体说说癌症晚期应该如何治疗： 我们都知道癌症到了晚期，对于治疗方案是有很多局限性的，通常来说手术治疗不再考虑范围，多采用放化疗治疗，然而对于放化疗治疗还是要在患者身体条件状态良好的情况下进行的。因为放化疗副作用严重，虽然说可以杀死体内癌细胞，但是同样的对于身体的正常细胞也造成了一定的损伤。然而对于晚期病人来说，身体虚弱，身体新生代谢本身就差，化疗无疑就是雪上加霜，导致患者免疫力越来越低。癌细胞具有极强的侵袭性和转移性，常情况下，人体免疫力强，身体内如果存在少量癌细胞，就会被体内免疫细胞消灭，组织癌细胞复发转移。但如果免疫力低下

费城染色体 费城染色体 （Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome），或称 费城染色体易位 （Philadelphia translocation），是一种与 慢性粒细胞性白血病 （chronic myelogenous leukemia, CML）相关的特殊 染色体易位 现象。其中细胞的9号染色体长臂与22号染色体长臂进行相互易位，具体定义为t(9;22)(q34;q11)。这一染色体易位现象与慢性粒细胞性白血病有高度的 灵敏度 ，有95%的慢性粒细胞性白血病患者被检测有此染色体易位（剩余的人群则是或存在一种G显带染色体制备过程中的隐形易位，或是存在其他多变的染色体易位情况）。但是，其对诊断是否为 慢性粒细胞性白血病 没有足够高的 特异度 ，因为此染色体变异亦发现于 急性白血病 中（大约20-30%的成人与2-10%的未成年患者案例）以及个别的 急性骨髓性白血病 案例。 分子生物学机制 img 染色体易位是费城染色体中染色体缺失的主要原因。在九号染色体中长链的 Abl基因 （位置q34）与二十二号染色体上长链的 BCR基因 （位置q11）发生并列性易位而产生一种新的 融合基因 （fusion gene）[ 7] 。根据 国际人类细胞遗传学术语命名法 （英语：International System for Human

《百度百科》： 在遗传学中，基因型决定表型。但表型相同的个体，可能具有不同的基因型，即一种性状可以由多个不同的基因控制。这种现象称为遗传异质性(gentic heterogeneity)。 在肿瘤研究中，genetic heterogeneity指的是：在癌组织里，每个细胞的基因组都是不一样的。这个细胞中可能是基因abcd突变，那个细胞中可能是bdfg突变，它们有共同突变的序列，也有不同的突变，而这种不同的突变，也会造成每个细胞会具有些许不同的性质。 肿瘤异质性是指同一种恶性肿瘤在不同患者个体间或者同一患者体内不同部位肿瘤细胞间从基因型到表型上存在的差异。这种差异发生在不同个体中可表现出不同的 遗传 背 景如染色体量与质的差异，不同细胞病例类型、不同临床阶段不同分化程度细胞演进的多样性，同质肿瘤在分子水平也存在显著差异：比如基因表达谱、网络调控、 突变谱等方面的不同。发生在同一肿瘤患者体内可表现出不同部位肿瘤细胞间的突变基因谱和生物学特性等方面的不一致，体现了恶性 肿瘤 在演进过程中的高度复杂性和多样性。 由于肿瘤组织内部存在不同亚型的肿瘤细胞，因此不同肿瘤细胞表现出免疫特性、生长速度、侵袭能力等表型方面的差异，最终导致对不同抗 肿瘤 药物的敏感性不同或放疗敏感性的差异。 参考文献： http://news.bioon.com/article/6707045.html